Un reciente estudio publicado en Molecular Psychiatry ha establecido un vínculo crucial entre los cambios genéticos, como en el volumen cerebral y las diferencias en el comportamiento social asociadas con afecciones psiquiátricas como el trastorno del espectro autista y la esquizofrenia. Esta investigación pionera, liderada por el Dr. Noboru Hiroi de la Facultad de Medicina Long del Centro de Ciencias de la Salud de UT Health San Antonio, se centra en el impacto del gen Tbx1 y su papel en el desarrollo cerebral y la conducta social.
El Gen Tbx1 y los cambios genéticos
El gen Tbx1, ubicado en la región 22q11.2 del cromosoma humano, regula funciones críticas en las células madre del cerebro. Anteriormente, Hiroi y su equipo habían identificado la relación entre Tbx1 y una variedad de trastornos psiquiátricos, incluyendo autismo, esquizofrenia, discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo. Sin embargo, el estudio reciente profundiza en cómo su deficiencia afecta la estructura cerebral y el comportamiento.
Utilizando ratones modificados genéticamente para carecer del gen Tbx1, los investigadores realizaron análisis de resonancia magnética volumétrica para comparar sus cerebros con los de ratones no alterados. Descubrieron que la deficiencia de Tbx1 está relacionada con cambios genéticos claves, como una contracción significativa de la amígdala, una región clave para la regulación de las emociones y el comportamiento social. De manera destacada, una subregión específica de la amígdala, el área de transición amigdalo-piriforme, mostró cambios estructurales marcados.
Esta área, aunque poco comprendida, está conectada con regiones cerebrales implicadas en el procesamiento de señales sensoriales y emocionales. Los hallazgos sugieren que estos cambios genéticos podrían ser responsables de déficits en la evaluación de incentivos sociales, un rasgo común en el autismo y la esquizofrenia.
Implicaciones terapéuticas y futuras Investigaciones
El estudio también reveló diferencias significativas en el comportamiento social. Mientras que los ratones de tipo salvaje preferían interactuar con otros ratones, los deficientes en Tbx1 mostraron ambivalencia hacia la presencia social, eligiendo su ubicación basándose en otras señales, como el tipo de cama disponible. Según Hiroi, esto podría reflejar una capacidad reducida para percibir el valor positivo de las experiencias sociales en humanos con estos trastornos.
Hiroi y su equipo están explorando nuevas líneas de investigación para identificar el período crítico del desarrollo en el que ocurre estos cambios genéticos. Según los datos preliminares, este fenómeno parece originarse durante la fase embrionaria, lo que sugiere que las intervenciones terapéuticas podrían enfocarse en esta etapa temprana.
Además, el grado de encogimiento de la amígdala podría servir como un biomarcador para identificar la disminución de la apreciación de experiencias sociales en personas con trastornos como el autismo o la esquizofrenia.
El Dr. Daniel Lodge, director del Departamento de Farmacología en UT Health San Antonio, destacó que los hallazgos representan un paso importante hacia la comprensión de los mecanismos genéticos detrás de los trastornos psiquiátricos y abren puertas para posibles terapias dirigidas.
Colaboraciones Internacionales
El estudio no solo contó con investigadores de UT Health San Antonio, sino también con contribuciones del Instituto de Desarrollo, Envejecimiento y Cáncer de la Universidad de Tohoku en Japón y otros prestigiosos centros de investigación internacionales.
Este avance en la neurociencia ofrece nuevas perspectivas sobre la conexión entre los cambios genéticos, el desarrollo cerebral y los trastornos psiquiátricos.
La comprensión más profunda de genes como Tbx1 podría transformar tanto el diagnóstico como las terapias para afecciones complejas como el autismo y la esquizofrenia, proporcionando esperanza para quienes enfrentan estos desafíos.
Referencia:
- Molecular Psychiatry/Highly demarcated structural alterations in the brain and impaired social incentive learning in Tbx1 heterozygous mice. Link.
