En noviembre de 2023, un equipo de investigadores comenzó el estudio de un misterio que había desconcertado a la comunidad científica durante 50 años, y por fin se ha resuelto con el sorprendente hallazgo de un nuevo sistema de grupo sanguíneo llamado MAL. Este hallazgo no solo amplía nuestro entendimiento de la genética y la biología de la sangre, sino que también tiene importantes implicaciones para la medicina transfusional y el tratamiento de pacientes.
El misterio de 1972: un antígeno faltante
En 1972, los científicos se encontraron con un caso inusual cuando analizaron la sangre de una mujer embarazada. Se dieron cuenta de que faltaba un antígeno que normalmente se encuentra en los glóbulos rojos. A este antígeno lo llamaron AnWj, y en ese momento, no pudieron determinar por qué algunas personas carecían de él.
Este fenómeno resultó ser extremadamente raro, y la falta de este antígeno solo se había observado en personas con ciertos cánceres o trastornos hematológicos. Sin embargo, este caso era diferente: la ausencia del antígeno no parecía estar relacionada con ninguna enfermedad, lo que generó una incógnita que permanecería sin resolverse durante décadas.
Durante 50 años, la comunidad científica intentó desentrañar el misterio detrás del antígeno AnWj. A lo largo del tiempo, se descubrieron más personas que también carecían de este antígeno, pero no fue hasta 2023 que un equipo de investigadores logró finalmente llegar a una conclusión. Los estudios genéticos revelaron que cinco personas, entre ellas varios miembros de una familia, carecían del antígeno debido a una mutación genética hereditaria y no a una condición médica adquirida.
El nuevo sistema MAL y su origen genético
Los avances en la tecnología de secuenciación del ADN permitieron al equipo de investigadores analizar el exoma de los pacientes afectados, es decir, la parte del genoma que codifica proteínas. Lo que encontraron fue sorprendente y pone fin al misterio: una deleción en el gen que codifica la proteína de la mielina y los linfocitos, conocido como el gen MAL.
Esta proteína, que hasta ahora no había sido vinculada con los glóbulos rojos, resultó ser crucial para la presencia del antígeno AnWj en la sangre. En los individuos que carecen de esta proteína en sus glóbulos rojos, el antígeno AnWj no se expresa, lo que da lugar a la ausencia del mismo.
El equipo de investigación también descubrió otra parte del misterio; que los anticuerpos dirigidos contra el antígeno AnWj y la proteína Mal se unían a la misma molécula, lo que confirmaba su relación. Con base en estos hallazgos, el grupo propuso la creación de un nuevo sistema de grupo sanguíneo, llamado MAL, que se define por la presencia o ausencia de esta proteína en los glóbulos rojos. Este descubrimiento es un hito en la ciencia médica, ya que añade un nuevo sistema a los 45 sistemas de grupos sanguíneos que ya se conocían, los cuales contienen un total de 362 antígenos diferentes.
Louise Tilley, científica investigadora del equipo, expresó su satisfacción con el resultado:
“El origen genético de AnWj ha sido un misterio durante más de 50 años, y representa un gran logro para nosotros finalmente establecer este nuevo sistema de grupo sanguíneo”.
Tilley también agradeció la colaboración de pacientes y colegas en la secuenciación del exoma, sin la cual no habría sido posible resolver este misterio.
Implicaciones médicas y futuras investigaciones
El descubrimiento del sistema de grupo sanguíneo MAL tiene importantes implicaciones para la medicina transfusional y el manejo de pacientes. En el ámbito de las transfusiones de sangre, la presencia de aloanticuerpos, es decir, anticuerpos que atacan a antígenos extraños, puede causar graves complicaciones si no se tiene en cuenta la compatibilidad entre donantes y receptores.
En particular, durante el embarazo, una incompatibilidad entre el grupo sanguíneo de la madre y el del feto puede desencadenar una respuesta inmunitaria que ponga en riesgo tanto a la madre como al bebé. Conocer la existencia de este nuevo grupo sanguíneo ayudará a los profesionales médicos a identificar mejor estas situaciones y a tomar medidas preventivas para evitar reacciones adversas.
Aunque la falta del antígeno AnWj es increíblemente rara, ya no es un misterio, y el hecho de que haya sido identificado permite que se desarrollen métodos para manejar mejor las transfusiones en personas que lo carecen. Además, este descubrimiento abre la puerta a futuras investigaciones sobre la función de la proteína Mal en los glóbulos rojos y su papel en otros sistemas biológicos. Es posible que, con el tiempo, aprendamos más sobre cómo esta proteína interactúa con otros componentes del cuerpo humano y si tiene otras funciones que aún no han sido descubiertas.
El descubrimiento del sistema de grupo sanguíneo MAL marca un momento histórico en la investigación científica y médica. Resolver un misterio de 50 años y añadir un nuevo sistema a nuestra comprensión de los grupos sanguíneos subraya la importancia de la investigación genética en la medicina moderna. Este avance no solo tiene implicaciones inmediatas para mejorar la seguridad de las transfusiones de sangre, sino que también abre nuevas líneas de investigación sobre la biología de los glóbulos rojos.
Referencia:
- Blood/Deletions in the MAL gene result in loss of Mal protein, defining the rare inherited AnWj-negative blood group phenotype. Link.
