Hace 20 años, el Consorcio Internacional de Secuenciación del Genoma Humano, y Celera Genomics publicaron sus borradores iniciales del genoma humano. Aunque cubrieron “la fracción eucromática del genoma y la heterocromatina”, muchas otras regiones quedaron inconclusas.

No fue hasta ahora que el equipo del consorcio internacional T2T (Telomere to Telomere) formado por más de 100 científicos, liderado por la bióloga Karen Miga, aseguran haber secuenciado el genoma humano en su totalidad.

“El ensamblaje completo de telómero a telómero de un genoma humano dará lugar a una nueva era de la genómica en que ninguna región del genoma estará fuera de nuestro alcance”, Manifestó Karen Miga.

Esto se pudo lograr gracias a las nuevas tecnologías de secuenciación de ADN desarrolladas por dos empresas privadas: Pacific Biosciences “PacBio”, y Oxford Nanopore.

 

Por ahora las técnicas de secuenciación masiva no pueden leer el largo genoma humano de una sola lectura, lo que se hace es reconocer fragmentos de unos cientos de letras, que luego se ordenan gracias a un genoma de referencia.

Karen Miga aclara que no considera el anuncio como oficial hasta que el artículo sea revisado y publicado en una revista médica, de ser así, estaríamos ante una nueva era de la genómica.