El síndrome de Treacher Collins es una afección genética que termina generando distintos problemas en la estructura del rostro de las personas que lo padecen. Un detalle importante que se debe de tener en cuenta es que, en la mayoría de los casos, no es una enfermedad hereditaria (no se transmite de padres a hijos).
Si deseas saber todo sobre este síndrome, empezando por qué es, qué lo causa, cuál es el tratamiento, quién lo descubrió y cuántas personas lo tienen, simplemente tienes que seguir leyendo este artículo.
¿Qué es el Síndrome de Treacher Collins?
El síndrome de Treacher Collins es una condición genética que afecta el desarrollo de los huesos faciales antes del nacimiento. A pesar de los desafíos físicos que pueden enfrentar los niños con esta condición, suelen tener una inteligencia y una esperanza de vida normales.
Este síndrome, también conocido como disostosis mandibulofacial o síndrome de Treacher Collins-Franceschetti, surge debido a una mutación genética en el ADN.
Este síndrome se caracteriza por una displasia oto-mandibular simétrica y bilateral. Los síntomas incluyen pómulos subdesarrollados (hipoplasia malar), una mandíbula inferior muy pequeña (micrognatia) y fisuras palpebrales descendentes.
También pueden presentarse colobomas en los párpados inferiores, microtia e hipoacusia. Es importante destacar que no se observan anomalías en las extremidades y que la inteligencia es normal.
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¿Cuáles son los síntomas o consecuencias?
Ahora vamos a repasar los distintos síntomas que ocasiona este síndrome en los niños que lo padecen:
Manifestaciones comunes y diagnóstico
Los niños con síndrome de Treacher Collins presentan una dismorfia facial distintiva con hipoplasia simétrica y bilateral de los huesos malares y del borde infraorbitario en más del 80% de los casos, así como de la mandíbula (78-97%).
Esto provoca una maloclusión dental y, frecuentemente, una apertura bucal limitada de gravedad variable. Además, se observa hipoplasia de tejidos blandos, especialmente en el hueso malar, el borde orbitario inferior y la mejilla.
Complicaciones oculares y auditivas
Sobre las manifestaciones oculares, debemos de tener en cuenta que estas incluyen una inclinación hacia abajo del borde lateral de las fisuras palpebrales (89-100%), coloboma del párpado inferior entre el tercio externo y el medio (54-69%) y ausencia de pestañas en el tercio externo del párpado inferior. La hipoacusia conductiva bilateral es común (83-96%).
Anomalías del Oído Externo y Respiratorias
Las anomalías del oído externo, como la microtia o la anotia (77%), suelen estar asociadas a atresia de los conductos auditivos externos y a anomalías en los huesecillos del oído medio (60%).
En los primeros años de vida, los niños pueden enfrentar dificultades respiratorias y de alimentación debido a la estrechez de las vías respiratorias altas y la limitación de la apertura bucal.
También pueden presentar paladar ojival, paladar hendido con o sin labio leporino (21-33%) y estenosis o atresia de coanas uni o bilateral (13-25%).
Otras manifestaciones y calidad de vida
Otras manifestaciones menos frecuentes incluyen anomalías en las glándulas salivales que provocan sequedad de las mucosas, encondromas óseos, fístulas pretragales y anomalías espinales y cardíacas. Sin embargo, la inteligencia de los individuos con síndrome de Treacher Collins es típicamente normal, y no suelen presentarse discapacidades o retrasos en el desarrollo psicomotor.
Así que, aunque el síndrome de Treacher Collins presenta varias características físicas distintivas y desafíos médicos, las personas que lo padecen pueden llevar una vida plena y normal en términos de inteligencia y longevidad. Con un diagnóstico y manejo adecuados, es posible abordar las complicaciones y mejorar significativamente la calidad de vida de quienes tienen esta condición.
¿Qué causa la enfermedad de Treacher Collins?
El síndrome de Treacher Collins es una afección facial congénita que puede afectar a varios sistemas del cuerpo, pero ¿qué causa realmente esta enfermedad? Los científicos han estado desentrañando los misterios detrás de sus orígenes, y aquí te contamos lo que han descubierto hasta ahora.
La clave detrás del síndrome de Treacher Collins radica en las mutaciones genéticas. Específicamente, se ha identificado que las mutaciones en tres genes particulares desempeñan un papel fundamental en el desarrollo de esta enfermedad.
El Gen TCOF1
El gen TCOF1 es el principal sospechoso detrás del síndrome de Treacher Collins. Cuando este gen experimenta mutaciones, interrumpe la producción de proteínas esenciales necesarias para el desarrollo adecuado de los huesos y tejidos faciales durante la etapa embrionaria.
Este desajuste en la producción de proteínas puede dar lugar a las características distintivas asociadas con la enfermedad, como deformidades faciales y problemas de audición.
Otros actores genéticos: POLR1C y POLR1D
Además del gen TCOF1, se han identificado mutaciones en los genes POLR1C y POLR1D en algunos casos de síndrome de Treacher Collins. Estos genes también están involucrados en la producción de proteínas esenciales durante el desarrollo embrionario, lo que sugiere que cualquier alteración en su funcionamiento puede contribuir al desarrollo de la enfermedad.
Hay algunos casos en los que la enfermedad puede surgir de nuevas mutaciones genéticas. Esto significa que incluso si no hay antecedentes familiares de la enfermedad, todavía existe la posibilidad de que un individuo desarrolle el síndrome debido a una mutación espontánea en uno de los genes asociados.
Sin duda alguna podemos decir que síndrome de Treacher Collins es una enfermedad compleja con bases genéticas profundas. Las mutaciones en genes específicos, como TCOF1, POLR1C y POLR1D, desempeñan un papel crucial en su desarrollo. Comprender estas causas genéticas es fundamental para mejorar el diagnóstico, tratamiento y manejo de esta condición, brindando esperanza a aquellos que viven con ella y a sus familias.
¿Quién descubrió el síndrome de Treacher Collins?
El síndrome de Treacher Collins, también conocido como síndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein o disostosis mandibulofacial, ha sido objeto de estudio y atención desde hace mucho tiempo. Pero, ¿quién fue realmente el pionero en identificar sus características únicas?
Thompson y Berry: Los primeros en describirlo
La historia de este síndrome se remonta al siglo XIX, cuando dos figuras prominentes en el campo médico, Thompson y Berry, dejaron constancia de sus observaciones sobre esta afección. Fue en 1846 cuando Thompson ofreció las primeras descripciones, seguido más tarde por Berry en 1889. Sus trabajos pioneros sentaron las bases para futuras investigaciones sobre el síndrome.
E. Treacher Collins: Detallando las características clave
Sin embargo, fue un oftalmólogo inglés quien realmente profundizó en las características distintivas del síndrome. En 1900, E. Treacher Collins brindó una descripción detallada de sus manifestaciones clínicas y sus efectos en los pacientes. Su trabajo fue fundamental para comprender la naturaleza y la gravedad de esta condición médica.
Franceschetti y Klein: Introduciendo un nuevo término
Con el tiempo, otros investigadores contribuyeron a la comprensión del síndrome de Treacher Collins. Franceschetti y Klein, en particular, jugaron un papel crucial al introducir el término “disostosis mandibulofacial” para describir esta condición.
Además, destacaron la similitud de los rasgos faciales de los afectados con los de peces o aves, lo que ayudó a identificar aún más esta enfermedad.
El futuro de la investigación
Desde las primeras descripciones de Thompson y Berry hasta los detallados estudios de E. Treacher Collins y las contribuciones de Franceschetti y Klein, cada avance ha ampliado nuestro entendimiento de esta compleja afección médica.
En última instancia, el legado de quienes han investigado y descrito el síndrome de Treacher Collins es fundamental para continuar avanzando en el diagnóstico, tratamiento y apoyo a quienes viven con esta condición. Su trabajo ha sentado las bases para mejorar la calidad de vida de los afectados y para impulsar futuras investigaciones en este campo.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Treacher Collins?
Al dar la bienvenida a un nuevo miembro a la familia, los padres esperan con ansias ver la carita de su bebé por primera vez. Sin embargo, para algunos padres, este momento puede venir acompañado de sorpresas médicas. El aspecto facial del recién nacido puede llevar a los médicos a considerar el síndrome de Treacher Collins como un diagnóstico probable.
Identificación a través de radiografías
Una de las primeras herramientas que utilizan los médicos para confirmar sus sospechas son las radiografías de los huesos faciales del bebé. Estas imágenes revelan los rasgos característicos asociados con el síndrome de Treacher Collins, ayudando así en el proceso de diagnóstico.
Confirmación con Pruebas Genéticas
Para corroborar el diagnóstico, se recurre a las pruebas genéticas. Estas pruebas permiten identificar la presencia de la mutación genética asociada con el síndrome de Treacher Collins. Además, si existen antecedentes familiares de la enfermedad, las pruebas genéticas también pueden ayudar a determinar si otros miembros de la familia están en riesgo.
¿Cuál es el tratamiento de Treacher Collins?
El tratamiento del síndrome de Treacher Collins requiere un enfoque integral y multidisciplinario. Es fundamental que las personas afectadas sean atendidas por un equipo médico especializado en medicina craneofacial.
Este equipo debe estar compuesto por diversos profesionales de la salud, incluyendo especialistas en neurocirugía, otorrinolaringología, audiología, oftalmología, cirugía plástica y craneofacial, odontología, cirugía maxilofacial, logopedia y genética.
Intervención desde el nacimiento
El tratamiento comienza desde el mismo momento del nacimiento. Algunos recién nacidos pueden experimentar dificultades respiratorias debido a vías respiratorias estrechas.
En estos casos es necesario adoptar ciertas posiciones, como colocar al bebé boca abajo, puede facilitar la respiración. En situaciones más graves, puede ser necesario realizar una traqueostomía para garantizar una adecuada ventilación.
Atención especializada en alimentación
La alimentación también puede representar un desafío para algunos bebés con síndrome de Treacher Collins, especialmente si la condición afecta su capacidad para respirar correctamente. En tales casos, puede ser necesario recurrir a la alimentación a través de un tubo o sonda que va desde la nariz hasta el estómago.
Cirugías reconstructivas
Si bien la mayoría de las cirugías reconstructivas faciales se realizan cuando el niño es mayor y no presenta problemas respiratorios o de alimentación graves, estas intervenciones pueden tener un impacto significativo en la apariencia física del paciente, así como en su autoestima y habilidades sociales.
Evaluación auditiva y terapia del habla
Es muy importante evaluar la audición del niño desde el nacimiento y realizar controles periódicos a medida que crece. Aunque la mayoría de los niños con síndrome de Treacher Collins conservan la función auditiva interna, pueden beneficiarse de audífonos que transmiten el sonido a través del hueso en lugar del oído medio. Además, la terapia del habla y el lenguaje suelen ser necesarias para abordar posibles dificultades en el habla y la comunicación.
Seguimiento Oftalmológico
Los problemas oculares son comunes en personas con síndrome de Treacher Collins, por lo que es fundamental realizar revisiones oftalmológicas periódicas. Estas revisiones permiten detectar posibles problemas de visión, movimientos oculares anormales y evaluar la salud de las córneas, especialmente debido a la dificultad para cerrar completamente los párpados.
El diagnóstico y tratamiento del síndrome de Treacher Collins requieren una atención especializada y coordinada por parte de un equipo médico experimentado. Con el cuidado adecuado y el apoyo continuo, las personas afectadas por esta condición pueden alcanzar su máximo potencial y llevar una vida plena y satisfactoria.
¿Cuántas personas tienen Treacher Collins?
Al tratarse de una enfermedad poco común es normal que te estés preguntando cuántas personas tienen esta complicación. Bueno, actualmente se sabe que el síndrome de Treacher Collins afecta a 2 de cada 100,000 nacimientos. Lo cierto es que no afecta a un porcentaje elevado de la población, pero si es más común que otros síndromes o afecciones.
El síndrome de Treacher Collins es una condición genética rara, pero con un impacto significativo en la vida de quienes lo padecen. A través de la comprensión de sus causas, síntomas y tratamientos, y con el apoyo adecuado, las personas afectadas pueden superar muchos de los desafíos asociados.
La investigación continua y la creciente concientización prometen un futuro con mejores opciones de tratamiento y una mayor inclusión social.
